1、黏多糖贮积症Ⅵ型为多发性营养不良性的侏儒症，为常染色体，隐形遗传性疾病，其特征为身材矮小，角膜混浊，但是智力正常，黏多糖贮积症是一种不同于其他类型黏多糖贮积症的独立疾病。

2、根据临床症状的轻重程度可将黏多糖贮积症分为重型和轻型，重型多在两至三岁发病，常有关节运动受限，疝气，四肢挛缩，容貌粗笨，短颈，身材矮小，因躯干和四肢发育迟缓，可出现身材比例失调，容貌粗笨，不及黏多糖贮积症一型和二型那样明显，头颅略大，两眼间距过宽，部分病例也可合并脑积水。

3、大多数的病例可有不同程度的周边性角膜混浊和听力消失，也可出现漏斗胸，脐疝和腹股沟疝，在主动脉瓣区听到主动脉瓣关闭不全，而产生杂音，一般有肝脾，轻度到中度的肿大，可引起脊柱，骨盆，手和头颅等全身骨骼改变，骨盆发育不良，本型病人同其他几型的黏多糖贮积症一样，也可以出现腕骨的发育不全，变形，及掌骨呈棒状改变，轻型的病例发病年龄较大，骨骼的畸形较轻，病情发展较缓慢。

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