1、黏脂质贮积症因溶酶体酶磷酸化和定位缺陷无法转运进入溶酶体，使各种溶酶体酶向细胞外分泌所致，为罕见的常染色体隐性遗传病。

2、粘脂质贮积症可分II、III、IV3个亚型。

3、实验室酶学检测发现多种溶酶体的酶活性显著增强，为正常人的10到30倍。

4、粘脂质贮积症（Ⅱ型）临床表现与粘多糖贮积症（Ⅰ型）相似，均以出生后即出现明显临床及X线异常、反应迟缓而无黏多糖尿症为特征。

5、病情比粘多糖贮积症Ⅰ型更重，起病更早，生后即有表现，生后体重偏低，生长和神经系统发育重度障碍，最后高度极少超过80cm，面容粗糙，齿龈增生，肝脾中度增大，骨骼重度畸形，关节活动受限，通常在5-7岁时死亡，少数可达10岁以上。

6、粘脂质贮积症面容照片

7、粘脂质贮积症（FGP）是磷酸转移酶（TT）不足，无法对相应酶寡糖链产生识别标志，使粗面内质网内产生的各种酸性水解酶无法到达溶酶体，而是分泌至细胞以外引起该病，其特征是血清内各种溶酶体酶数量大量升高。

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