1、畸形就是指不正常的形态，这里所说的畸形一般是指胎儿畸形。是指在胎儿的形成和发育过程中，因为染色体异常或者受到病毒感染、理化因素损伤、药物损伤等因素影响。或者是母体患有特殊的疾病，而影响了胎儿的体格发育，使胎儿的身体出现异于正常的形态。

2、既包括发生于肢体部位的畸形，也包括发生于内脏部位的畸形。如多指畸形、唇腭裂、无脑儿、脊柱裂、先天性巨结肠、先天性心脏疾病等。先天性发育畸形，有些对孩子出生后的生长发育和生活能力影响不大，可以在孩子出生以后根据具体情况进行恰当的治疗。有些则严重的危害孩子出生以后的生长、发育和生活能力，需要考虑终止妊娠。

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