1、罗伯逊易位,又称着丝粒融合，这是发生于近端着丝粒染色体的一种异位形式，当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位，发生断裂后，两者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构成一个小染色体，小染色体往往在第2次分裂时丢失，这可能由于其缺乏着丝粒或者是由于其完全有异染色质构成所致。

2、由于丢失的小染色体几乎全是异染色质，而有两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因。因此罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体，但表性一般正常，只在形成配子的时候会出现异常，造成胚胎死亡而流产或出现先天畸形等患儿。

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